Волосы

Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест? Анализ ворсин хориона Биопсия хориона показания.

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
наличие наследственных заболеваний в роду;
если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
кровное родство с супругом;
проживание в условиях радиации;
облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

угрозе выкидыша;
повышенном тонусе матки;
воспалительных процессах половых органов;
положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
результаты микроскопии влагалищных мазков;
общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

Принять решение о сохранении беременности.
Определиться с местом рождения особенного малыша.
Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

необильные кровянистые выделения;
выделение околоплодных вод (подтекание);
боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.

В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.

И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.

Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, или .

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Показания к биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
плохой ;
в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы .

Подготовка к инвазивному вмешательству

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
микроскопия мазков из влагалища;
анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
мочи (общий анализ);
характеристики материнской крови по резус-фактору.

В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.

В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении , следует незамедлительно обратиться к доктору.

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
Талассемии и других гемоглобинопатий.
Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при , множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и . Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также , несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

Самопроизвольный аборт () в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
Развитие . Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при . Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Что делать после хорионбиопсии

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке. Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать БВХ в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты. Более подробно о плацентоцентезе читайте в соответствующей статье.

Биопсия ворсин ворсин хориона выполняется в 8 – 12 недель беременности.

Показания для проведения БВХ

Показания к проведению:

Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
Кровнородственный брак;
Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцедоз, спинальная амиотрофия);
Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

Противопоказания к проведению биопсии

Противопоказания:

Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).
Относительным противопоказанием является наличие у беременной ВИЧ-инфекции, так как повышается вероятность передачи её плоду. При необходимости проведения анализа, увеличивают дозу антиреторовирусных препаратов.

Способы взятия биопсии ворсин хориона

В зависимости от способа взятия материала для исследования различают:

Трансцервикальный доступ – тонкую гибкую трубочку вводят через влагалище и канал шейки матки в полость матки и аккуратно отщипывают кусочек ворсин хориона.
Трансабдоминальный способ – прокол производят через кожу живота женщины тонкой иглой и набирают в неё немного клеток хориона.

Дополнительно Выбор метода зависит от особенностей расположения ворсин хориона.Вне зависимости от способа взятия анализа, исследование проводят под обязательным ультразвуковым контролем.

Осложнения после БВХ

Ранние осложнения биопсии :

Самопроизвольный выкидыш по данным двух российских мультицентровых исследований при трансабдоминальной биопсии составляет 0.5 – 1.5%, а при трансцервикальной – может достигать 7.5%.
Внутриматочная инфекция;
Кровотечение из места прокола;
Образование пристеночных гематом, что может спровоцировать отслойку плодного яйца

Поздние осложнения:

Малая масса тела новорождённого (менее 2500г).

Биопсия ворсин хориона, как и другие инвазивные методы диагностики плода, проводятся только с согласия беременной. Нужно учитывать, что при БВХ не выявляются аномалии нервной трубки плода, поэтому возможно придётся проводить ещё и амниоцентез в 18 – 22 недели беременности (более подробно читайте в статье « ») Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Зная болезнь ребёнка всегда легче приготовиться к его появлению на свет и при необходимости провести лечение сразу после родов.

Диагностическое тестирование, выявляющее хромосомные аномалии и другие наследственные заболевания плода, носит название биопсия хориона. Прохождение тестирования рекомендуется семейным врачом в случае, если по отцовской или материнской линии прослеживаются потенциально опасные заболевания.

Диагностику проводят на ранних сроках беременности методом инвазивного исследования тканей будущей плаценты. Целью тестирования ставится выявление хромосомных аномалий, либо моногенных наследственных заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, наследственного панкреатита, синдрома Марфана, ахондроплазии, врожденной катаракты, умственной отсталости, синдрома Дауна и множества других болезней, передающихся по наследству.

Биопсия хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики с вторжением в полость матки и отбором биологического материала – ворсин хориона. Суть исследования заключается в получении небольшого кусочка ткани будущей плаценты. Клетки ткани уникальны тем, что содержат те же хромосомы, что и развивающийся в утробе младенец.

Идентичность клеток начинающей свое развитие плаценты и плода позволяет определить уже на ранних сроках беременности, будет отягощен ребенок при рождении наследственными заболеваниями, или нет.

Знаете ли вы? Хорионбиопсия позволяет проводить хромосомный анализ клеток развивающегося внутри утробы ребенка, не затрагивая при этом сам плод.

Кому показана процедура

Забеременевшие в 35-летнем возрасте (и старше) женщины;
Результаты первого скрининг-теста указывают на риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
В случае раннего установления пола ребенка, поскольку по линии отцовства наблюдалась наследственная гемофилия, либо дистрофия Дюшенна;
Когда по линии родственников уже есть факт рождения ребенка с синдромом Дауна или другие наследственные заболевания, связанные с аномальным набором хромосом, а также генетическим расстройством;
Выявление развития врожденного порока у развивающегося плода при ультразвуковом исследовании.

К сожалению, метод диагностического тестирования проводится далеко не в каждой клинической лаборатории. К тому же биопсия хориона – удовольствие достаточно дорогое, и не каждый семейный бюджет его «потянет». Наличие медицинской страховки обеспечивает покрытие части расходов женщинам после 35 лет, ну, а остальные потенциальные пациенты вынуждены искать альтернативные методы исследования.

Как и на каком сроке проводится биопсия хориона

Оптимальными сроками тестирования на наличие дефектных хромосом считается период, начиная с 9-й по 12-ю неделю беременности включительно. Процедуру проводят под контролем аппаратуры ультразвукового исследования. Обрабатывается и исследуется отобранный биоматериал на протяжении двух или трех, крайне редко – семи суток.

Из точки прикрепления хориона к маточной стенке специалистом забирается крохотный кусочек ткани. Достаточно нескольких клеток, чтобы провести полноценное изучение биоматериала.

Забор материала производится одним из двух существующих методов проведения диагностики исследования.

Трансцервикальный метод (transcervical modum) заключается во введении через шейку матки тонкого катетера, и подведении его к месту выпячивания плаценты. Контроль проведения процесса забора биоматериала осуществляется с помощью УЗИ. Ворсинки хориона мягко отбираются катетером, после чего катетер выводится из организма. Такой метод взятия биопсии хориона считается самым распространенным.
Трансабдоминальный метод (transabdominal modum) исследования заключается во взятии пункции. Под местной анестезией живот и маточная стенка прокалываются тонкой длинной иглой, которую под контролем ультразвука подводят к плаценте и производят забор ворсин хориона. После манипуляции игла извлекается.

Первый метод позволяет произвести забор материала в большем объеме, и результат анализа готовится быстрее, чем при проведении второго метода.

Что показывают результаты биопсии хориона

Получения отрицательного результата тестирования говорит о том, что на генном или хромосомном уровне аномального развития плода не наблюдается. Но и не гарантируется рождение полностью здорового ребенка, равно, как возможности дальнейшего возникновения определенных проблем, касающихся его здоровья.

При подтверждении серьезного патологического заболевания (положительном результате тестирования), существует небольшой отрезок времени, за который необходимо принять самое важное решение – оставить или прервать беременность.

Медицинский аборт (искусственное прерывание беременности) можно провести только в период первого триместра. Если женщина решит доносить и родить ребенка, необходимо информировать родственников о прогнозируемом отклонении в здоровье младенца.
Если врожденный порок у ребенка будет требовать немедленного хирургического вмешательства сразу после его рождения, необходимо, чтобы роды состоялись в специализированной профильной клинике, где ребенку окажут соответствующую помощь.
Также необходимо сразу решить – роды будут проводиться естественным путем, или нужно будет провести кесарево сечение.

Важно! Стопроцентную достоверность тестирования не гарантирует ни одно исследование.

Зафиксирован ряд случаев, когда при положительном результате патологии плода женщина разрешалась от бремени абсолютно здоровым ребенком. Правда, случались и обратного плана ошибки, но, согласно медицинской статистике, их произошло гораздо меньше. Показатели точности хорионбиопсии приближаются к отметке 99%.

Риски и последствия

Судя по оценкам женщин, подвергшихся диагностики через взятие биопсии хориона, и как отмечают их отзывы, эта процедура безболезненна, но может доставить некоторый дискомфорт. Особенно в области прокола при проведении трансабдоминального метода тестирования.

Инвазивное исследование ворсин хориона – это проникновение внутрь матки с развивающимся плодом. Поэтому существуют определенные риски, сопровождающие взятие биоматериала при любом методе тестирования:

Увеличивается риск внутриутробного инфицирования;
Наблюдается непродолжительное подтекание амниотической жидкости;
Ощущается схваткообразная, но быстро прекращающаяся боль в нижней части живота;
Крайне редко – нарушение целостности плодного пузыря.

Знаете ли вы? Самопроизвольное прекращение беременности после проведения биопсии ворсин хориона происходит крайне редко, и случается у одной из 440 женщин, что составляет 0,4% от числа прошедших обследование.

В каких случаях обследование не проводится

При угрозе выкидыша.
Матка находится в состоянии гипертонуса
Обостряются хронические заболевания.
В случае кровянистых выделений из шейки матки.
Диагностированной миоме матки.
В малом тазу отмечается наличие спаек.
Отсутствие доступа к ворсинам хориона.
Когда женщина беременна двойней.
При загибе матки.

Видео

Из предлагаемого к просмотру информационного видео вы узнаете много нового и полезного о проведении диагностики методом тестирования и взятия проб на биопсию ворсин хориона. Беседу о хромосомной патологии плода, разрушая все страхи перед процедурой, проводит акушер-гинеколог, врач высшей категории Гульнор Мырзабекова.

Актуальная информация

Каждая неделя беременности имеет свои отличия и закономерности. Ознакомьтесь с актуальными темами для каждой женщины в ожидании рождения ребенка.

Что происходит с женщиной на . Какие наблюдаются изменения в организме будущей матери. Какой объем живота, и как выглядит плод на сроке 6,5 месяцев беременности.
Чем опасно —маловодие при беременности—, и к чему может привести уменьшение околоплодных вод. Какие меры нужно принять, чтобы избежать патологий в развитии плода.
Любой забеременевшей женщине очень важно знать , как можно услышать сокращения сердечной мышцы, и какое количество ударов считается нормой.
Узнайте, как скоро возобновляются , и чем нужно предохраняться, чтобы не забеременеть сразу вторым ребенком.
Очень полезная информация, касающаяся практически каждой недавно родившей молодой мамочки – , с большим комплексом упражнений и рекомендациями от специалистов.
Кому и по каким причинам показана —стимуляция родов—, как это происходит и почему существует необходимость усиления сократительной деятельности матки.

Если вам проводили биопсию ворсин хориона, поделитесь своими впечатлениями. Что вы испытывали в момент проведения диагностики, и как долго она проводилась. Были ли сложности в период после проведения тестов, и как вы с ними справились. Ждем ваших ответов. Все комментарии, отзывы и дополнительную информацию можно оставить на этой странице под статьей. Принимайте участие в дискуссиях, и мы вместе сделаем наш сайт самым информативным.